| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092544_43092545dup | CA001942 | BRCA1 | n.3053_3054dup c.2989_2990dup (p.Asn997LysfsTer4) c.2863_2864dup (p.Asn955LysfsTer4) c.2986_2987dup (p.Asn996LysfsTer4) c.2911_2912dup (p.Asn971LysfsTer4) c.785-1510_785-1509dup (n.785-1510_785-1509dup) c.647-1510_647-1509dup (n.647-1510_647-1509dup) c.2101_2102dup (p.Asn701LysfsTer4) c.2866_2867dup (p.Asn956LysfsTer4) c.2848_2849dup (p.Asn950LysfsTer4) c.665-1510_665-1509dup (n.665-1510_665-1509dup) c.707-1510_707-1509dup (n.707-1510_707-1509dup) c.671-1510_671-1509dup (n.671-1510_671-1509dup) c.*2772_*2773dup (n.*2772_*2773dup) c.788-1510_788-1509dup (n.788-1510_788-1509dup) c.410-1510_410-1509dup (n.410-1510_410-1509dup) c.413-1510_413-1509dup (n.413-1510_413-1509dup) c.5-28591_5-28590dup (n.5-28591_5-28590dup) c.-43-18021_-43-18020dup (n.-43-18021_-43-18020dup) c.-99+32729_-99+32730dup (n.-99+32729_-99+32730dup) n.3125_3126dup n.3166_3167dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092545del | CA001943 | BRCA1 | n.3054del c.2990del (p.Asn997IlefsTer3) c.2864del (p.Asn955IlefsTer3) c.2987del (p.Asn996IlefsTer3) c.2912del (p.Asn971IlefsTer3) c.785-1509del (n.785-1509del) c.647-1509del (n.647-1509del) c.2102del (p.Asn701IlefsTer3) c.2867del (p.Asn956IlefsTer3) c.2849del (p.Asn950IlefsTer3) c.665-1509del (n.665-1509del) c.707-1509del (n.707-1509del) c.671-1509del (n.671-1509del) c.*2773del (n.*2773del) c.788-1509del (n.788-1509del) c.410-1509del (n.410-1509del) c.413-1509del (n.413-1509del) c.5-28590del (n.5-28590del) c.-43-18020del (n.-43-18020del) c.-99+32730del (n.-99+32730del) n.3126del n.3167del | ClinVar dbSNP |