| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092765del | CA001823 | BRCA1 | n.2830del c.2766del (p.Val923LeufsTer?) c.2640del (p.Val881LeufsTer?) c.2763del (p.Val922LeufsTer?) c.2688del (p.Val897LeufsTer?) c.785-1733del (n.785-1733del) c.647-1733del (n.647-1733del) c.1878del (p.Val627LeufsTer?) c.2643del (p.Val882LeufsTer?) c.2625del (p.Val876LeufsTer?) c.665-1733del (n.665-1733del) c.707-1733del (n.707-1733del) c.671-1733del (n.671-1733del) c.*2549del (n.*2549del) c.788-1733del (n.788-1733del) c.410-1733del (n.410-1733del) c.413-1733del (n.413-1733del) c.5-28814del (n.5-28814del) c.-43-18244del (n.-43-18244del) c.-99+32506del (n.-99+32506del) n.2902del n.2943del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092765T= | CA3223276746 | BRCA1 | n.2830A= c.2766A= (p.Thr922=) c.2640A= (p.Thr880=) c.2763A= (p.Thr921=) c.2688A= (p.Thr896=) c.785-1733A= (n.785-1733A=) c.647-1733A= (n.647-1733A=) c.1878A= (p.Thr626=) c.2643A= (p.Thr881=) c.2625A= (p.Thr875=) c.665-1733A= (n.665-1733A=) c.707-1733A= (n.707-1733A=) c.671-1733A= (n.671-1733A=) c.*2549A= (n.*2549A=) c.788-1733A= (n.788-1733A=) c.410-1733A= (n.410-1733A=) c.413-1733A= (n.413-1733A=) c.5-28814A= (n.5-28814A=) c.-43-18244A= (n.-43-18244A=) c.-99+32506A= (n.-99+32506A=) n.2902A= n.2943A= | dbSNP dbSNP |