| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094266dup | CA000834 | BRCA1 | n.1329dup c.1265dup (p.Tyr422Ter) c.1139dup (p.Tyr380Ter) c.1262dup (p.Tyr421Ter) c.1187dup (p.Tyr396Ter) c.784+478dup (n.784+478dup) c.646+478dup (n.646+478dup) c.377dup (p.Tyr126Ter) c.1142dup (p.Tyr381Ter) c.1124dup (p.Tyr375Ter) c.664+478dup (n.664+478dup) c.706+478dup (n.706+478dup) c.*1273dup (n.*1273dup) c.670+1580dup (n.670+1580dup) c.616dup c.*1048dup (n.*1048dup) c.787+478dup (n.787+478dup) c.862dup c.409+478dup (n.409+478dup) c.412+478dup (n.412+478dup) c.*1201dup (n.*1201dup) c.5-30315dup (n.5-30315dup) c.-43-19745dup (n.-43-19745dup) c.-99+31005dup (n.-99+31005dup) n.1401dup n.1442dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094266T= | CA2260784765 | BRCA1 | n.1329A= c.1265A= (p.Tyr422=) c.1139A= (p.Tyr380=) c.1262A= (p.Tyr421=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.784+478A= (n.784+478A=) c.646+478A= (n.646+478A=) c.377A= (p.Tyr126=) c.1142A= (p.Tyr381=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.664+478A= (n.664+478A=) c.706+478A= (n.706+478A=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.670+1580A= (n.670+1580A=) c.616A= c.*1048A= (n.*1048A=) c.787+478A= (n.787+478A=) c.862A= c.409+478A= (n.409+478A=) c.412+478A= (n.412+478A=) c.*1201A= (n.*1201A=) c.5-30315A= (n.5-30315A=) c.-43-19745A= (n.-43-19745A=) c.-99+31005A= (n.-99+31005A=) n.1401A= n.1442A= | dbSNP dbSNP |