| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092089del | CA002227 | BRCA1 | n.3506del c.3442del (p.Glu1148ArgfsTer7) c.3316del (p.Glu1106ArgfsTer7) c.3439del (p.Glu1147ArgfsTer7) c.3364del (p.Glu1122ArgfsTer7) c.785-1057del (n.785-1057del) c.647-1057del (n.647-1057del) c.2554del (p.Glu852ArgfsTer7) c.3319del (p.Glu1107ArgfsTer7) c.3301del (p.Glu1101ArgfsTer7) c.665-1057del (n.665-1057del) c.707-1057del (n.707-1057del) c.671-1057del (n.671-1057del) c.*3225del (n.*3225del) c.788-1057del (n.788-1057del) c.410-1057del (n.410-1057del) c.413-1057del (n.413-1057del) c.5-28138del (n.5-28138del) c.-43-17568del (n.-43-17568del) c.-99+33182del (n.-99+33182del) n.3578del n.3619del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092089C= | CA2260782596 | BRCA1 | n.3506G= c.3442G= (p.Glu1148=) c.3316G= (p.Glu1106=) c.3439G= (p.Glu1147=) c.3364G= (p.Glu1122=) c.785-1057G= (n.785-1057G=) c.647-1057G= (n.647-1057G=) c.2554G= (p.Glu852=) c.3319G= (p.Glu1107=) c.3301G= (p.Glu1101=) c.665-1057G= (n.665-1057G=) c.707-1057G= (n.707-1057G=) c.671-1057G= (n.671-1057G=) c.*3225G= (n.*3225G=) c.788-1057G= (n.788-1057G=) c.410-1057G= (n.410-1057G=) c.413-1057G= (n.413-1057G=) c.5-28138G= (n.5-28138G=) c.-43-17568G= (n.-43-17568G=) c.-99+33182G= (n.-99+33182G=) n.3578G= n.3619G= | dbSNP dbSNP |