| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43124031dup | CA003784 | BRCA1 | n.130dup c.66dup (p.Glu23ArgfsTer18) c.-22dup (n.-22dup) c.-219+1240dup (n.-219+1240dup) c.-221dup (n.-221dup) c.-195dup (n.-195dup) n.309dup n.185dup c.4+1151dup (n.4+1151dup) c.-44+1240dup (n.-44+1240dup) c.-99+1240dup (n.-99+1240dup) c.66dup (p.Glu23ArgfsTer?) n.227dup n.268dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43124031T= | CA2260800057 | BRCA1 | n.130A= c.66A= (p.Leu22=) c.-22A= (n.-22A=) c.-219+1240A= (n.-219+1240A=) c.-221A= (n.-221A=) c.-195A= (n.-195A=) n.309A= n.185A= c.4+1151A= (n.4+1151A=) c.-44+1240A= (n.-44+1240A=) c.-99+1240A= (n.-99+1240A=) n.227A= n.268A= | dbSNP dbSNP |