Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094514del | CA000689 | BRCA1 | n.1082del c.1018del (p.Val340Ter) c.892del (p.Val298Ter) c.1015del (p.Val339Ter) c.940del (p.Val314Ter) c.784+231del (n.784+231del) c.646+231del (n.646+231del) c.130del (p.Val44Ter) c.895del (p.Val299Ter) c.877del (p.Val293Ter) c.664+231del (n.664+231del) c.706+231del (n.706+231del) c.*1026del (n.*1026del) c.*892del (n.*892del) c.670+1333del (n.670+1333del) c.369del c.*801del (n.*801del) c.787+231del (n.787+231del) c.615del c.409+231del (n.409+231del) c.412+231del (n.412+231del) c.*954del (n.*954del) c.5-30562del (n.5-30562del) c.-43-19992del (n.-43-19992del) c.-99+30758del (n.-99+30758del) n.1154del n.1195del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094514dup | CA10586661 | BRCA1 | n.1082dup c.1018dup (p.Val340GlyfsTer6) c.892dup (p.Val298GlyfsTer6) c.1015dup (p.Val339GlyfsTer6) c.940dup (p.Val314GlyfsTer6) c.784+231dup (n.784+231dup) c.646+231dup (n.646+231dup) c.130dup (p.Val44GlyfsTer6) c.895dup (p.Val299GlyfsTer6) c.877dup (p.Val293GlyfsTer6) c.664+231dup (n.664+231dup) c.706+231dup (n.706+231dup) c.*1026dup (n.*1026dup) c.*892dup (n.*892dup) c.670+1333dup (n.670+1333dup) c.369dup c.*801dup (n.*801dup) c.787+231dup (n.787+231dup) c.615dup c.409+231dup (n.409+231dup) c.412+231dup (n.412+231dup) c.*954dup (n.*954dup) c.5-30562dup (n.5-30562dup) c.-43-19992dup (n.-43-19992dup) c.-99+30758dup (n.-99+30758dup) n.1154dup n.1195dup | ClinVar dbSNP |