| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43099828dup | CA003096 | BRCA1 | n.558dup c.494dup (p.Arg166GlufsTer16) c.491dup (p.Arg165GlufsTer16) c.416dup (p.Arg140GlufsTer16) c.353dup (p.Arg119GlufsTer16) c.-218-4968dup (n.-218-4968dup) c.413dup (p.Arg139GlufsTer16) c.*408dup (n.*408dup) n.734dup c.*368dup (n.*368dup) c.*277dup (n.*277dup) c.214dup c.239dup (p.Arg81GlufsTer16) c.242dup (p.Arg82GlufsTer16) c.*430dup (n.*430dup) c.4+25354dup (n.4+25354dup) c.-43-25307dup (n.-43-25307dup) c.-99+25443dup (n.-99+25443dup) n.630dup n.671dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099828A= | CA2581284845 | BRCA1 | n.558T= c.494T= (p.Leu165=) c.491T= (p.Leu164=) c.416T= (p.Leu139=) c.353T= (p.Leu118=) c.-218-4968T= (n.-218-4968T=) c.413T= (p.Leu138=) c.*408T= (n.*408T=) n.734T= c.*368T= (n.*368T=) c.*277T= (n.*277T=) c.214T= c.239T= (p.Leu80=) c.242T= (p.Leu81=) c.*430T= (n.*430T=) c.4+25354T= (n.4+25354T=) c.-43-25307T= (n.-43-25307T=) c.-99+25443T= (n.-99+25443T=) n.630T= n.671T= | dbSNP dbSNP |