| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43099793del | CA003453 | BRCA1 | n.593del c.529del (p.Ser177LeufsTer?) c.526del (p.Ser176LeufsTer16) c.526del (p.Ser176LeufsTer?) c.451del (p.Ser151LeufsTer?) c.388del (p.Ser130LeufsTer?) c.-218-4933del (n.-218-4933del) c.529del (p.Ser177LeufsTer16) c.448del (p.Ser150LeufsTer?) c.*443del (n.*443del) n.769del c.*403del (n.*403del) c.*312del (n.*312del) c.249del c.274del (p.Ser92LeufsTer16) c.277del (p.Ser93LeufsTer16) c.*465del (n.*465del) c.4+25389del (n.4+25389del) c.-43-25272del (n.-43-25272del) c.-99+25478del (n.-99+25478del) n.665del n.706del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099793A= | CA2260787677 | BRCA1 | n.593T= c.529T= (p.Ser177=) c.526T= (p.Ser176=) c.451T= (p.Ser151=) c.388T= (p.Ser130=) c.-218-4933T= (n.-218-4933T=) c.448T= (p.Ser150=) c.*443T= (n.*443T=) n.769T= c.*403T= (n.*403T=) c.*312T= (n.*312T=) c.249T= c.274T= (p.Ser92=) c.277T= (p.Ser93=) c.*465T= (n.*465T=) c.4+25389T= (n.4+25389T=) c.-43-25272T= (n.-43-25272T=) c.-99+25478T= (n.-99+25478T=) n.665T= n.706T= | dbSNP dbSNP |