| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094151dup | CA000916 | BRCA1 | n.1444dup c.1380dup (p.Phe461IlefsTer19) c.1254dup (p.Phe419IlefsTer19) c.1377dup (p.Phe460IlefsTer19) c.1302dup (p.Phe435IlefsTer19) c.784+593dup (n.784+593dup) c.646+593dup (n.646+593dup) c.492dup (p.Phe165IlefsTer19) c.1257dup (p.Phe420IlefsTer19) c.1239dup (p.Phe414IlefsTer19) c.664+593dup (n.664+593dup) c.706+593dup (n.706+593dup) c.*1388dup (n.*1388dup) c.670+1695dup (n.670+1695dup) c.731dup c.*1163dup (n.*1163dup) c.787+593dup (n.787+593dup) c.409+593dup (n.409+593dup) c.412+593dup (n.412+593dup) c.*1316dup (n.*1316dup) c.1380dup (p.Phe461IlefsTer?) c.492dup (p.Phe165IlefsTer?) c.5-30200dup (n.5-30200dup) c.-43-19630dup (n.-43-19630dup) c.-99+31120dup (n.-99+31120dup) n.1516dup n.1557dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094151T= | CA3223276749 | BRCA1 | n.1444A= c.1380A= (p.Ile460=) c.1254A= (p.Ile418=) c.1377A= (p.Ile459=) c.1302A= (p.Ile434=) c.784+593A= (n.784+593A=) c.646+593A= (n.646+593A=) c.492A= (p.Ile164=) c.1257A= (p.Ile419=) c.1239A= (p.Ile413=) c.664+593A= (n.664+593A=) c.706+593A= (n.706+593A=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.670+1695A= (n.670+1695A=) c.731A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.787+593A= (n.787+593A=) c.409+593A= (n.409+593A=) c.412+593A= (n.412+593A=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.5-30200A= (n.5-30200A=) c.-43-19630A= (n.-43-19630A=) c.-99+31120A= (n.-99+31120A=) n.1516A= n.1557A= | dbSNP dbSNP dbSNP |