| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104160del | CA10590013 | BRCA1 | n.470del c.406del (p.Arg136AspfsTer27) c.406del (p.Arg136AspfsTer26) c.328del (p.Arg110AspfsTer27) c.265del (p.Arg89AspfsTer27) c.-218-9297del (n.-218-9297del) c.328del (p.Arg110AspfsTer26) c.*320del (n.*320del) n.649del c.*280del (n.*280del) c.*192del (n.*192del) c.129del c.154del (p.Arg52AspfsTer26) c.154del (p.Arg52AspfsTer27) c.*342del (n.*342del) c.4+21025del (n.4+21025del) c.-44+21114del (n.-44+21114del) c.-99+21114del (n.-99+21114del) n.545del n.586del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104160dup | CA002596 | BRCA1 | n.470dup c.406dup (p.Arg136LysfsTer6) c.328dup (p.Arg110LysfsTer6) c.265dup (p.Arg89LysfsTer6) c.-218-9297dup (n.-218-9297dup) c.*320dup (n.*320dup) n.649dup c.*280dup (n.*280dup) c.*192dup (n.*192dup) c.129dup c.154dup (p.Arg52LysfsTer6) c.*342dup (n.*342dup) c.4+21025dup (n.4+21025dup) c.-44+21114dup (n.-44+21114dup) c.-99+21114dup (n.-99+21114dup) n.545dup n.586dup | ClinVar dbSNP |