Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094214del | CA000859 | BRCA1 | n.1383del c.1319del (p.Leu440Ter) c.1193del (p.Leu398Ter) c.1316del (p.Leu439Ter) c.1241del (p.Leu414Ter) c.784+532del (n.784+532del) c.646+532del (n.646+532del) c.431del (p.Leu144Ter) c.1196del (p.Leu399Ter) c.1178del (p.Leu393Ter) c.664+532del (n.664+532del) c.706+532del (n.706+532del) c.*1327del (n.*1327del) c.670+1634del (n.670+1634del) c.670del c.*1102del (n.*1102del) c.787+532del (n.787+532del) c.916del c.409+532del (n.409+532del) c.412+532del (n.412+532del) c.*1255del (n.*1255del) c.5-30261del (n.5-30261del) c.-43-19691del (n.-43-19691del) c.-99+31059del (n.-99+31059del) n.1455del n.1496del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094214dup | CA327733 | BRCA1 | n.1383dup c.1319dup (p.Leu440PhefsTer4) c.1193dup (p.Leu398PhefsTer4) c.1316dup (p.Leu439PhefsTer4) c.1241dup (p.Leu414PhefsTer4) c.784+532dup (n.784+532dup) c.646+532dup (n.646+532dup) c.431dup (p.Leu144PhefsTer4) c.1196dup (p.Leu399PhefsTer4) c.1178dup (p.Leu393PhefsTer4) c.664+532dup (n.664+532dup) c.706+532dup (n.706+532dup) c.*1327dup (n.*1327dup) c.670+1634dup (n.670+1634dup) c.670dup c.*1102dup (n.*1102dup) c.787+532dup (n.787+532dup) c.916dup c.409+532dup (n.409+532dup) c.412+532dup (n.412+532dup) c.*1255dup (n.*1255dup) c.5-30261dup (n.5-30261dup) c.-43-19691dup (n.-43-19691dup) c.-99+31059dup (n.-99+31059dup) n.1455dup n.1496dup | ClinVar dbSNP |