Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43093261dup | CA001517 | BRCA1 | n.2337dup c.2273dup (p.Leu758PhefsTer4) c.2147dup (p.Leu716PhefsTer4) c.2270dup (p.Leu757PhefsTer4) c.2195dup (p.Leu732PhefsTer4) c.784+1486dup (n.784+1486dup) c.646+1486dup (n.646+1486dup) c.1385dup (p.Leu462PhefsTer4) c.2150dup (p.Leu717PhefsTer4) c.2132dup (p.Leu711PhefsTer4) c.664+1486dup (n.664+1486dup) c.706+1486dup (n.706+1486dup) c.671-2226dup (n.671-2226dup) c.*2056dup (n.*2056dup) c.787+1486dup (n.787+1486dup) c.409+1486dup (n.409+1486dup) c.412+1486dup (n.412+1486dup) c.5-29307dup (n.5-29307dup) c.-43-18737dup (n.-43-18737dup) c.-99+32013dup (n.-99+32013dup) n.2409dup n.2450dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093261del | CA10589868 | BRCA1 | n.2337del c.2273del (p.Leu758CysfsTer7) c.2147del (p.Leu716CysfsTer7) c.2270del (p.Leu757CysfsTer7) c.2195del (p.Leu732CysfsTer7) c.784+1486del (n.784+1486del) c.646+1486del (n.646+1486del) c.1385del (p.Leu462CysfsTer7) c.2150del (p.Leu717CysfsTer7) c.2132del (p.Leu711CysfsTer7) c.664+1486del (n.664+1486del) c.706+1486del (n.706+1486del) c.671-2226del (n.671-2226del) c.*2056del (n.*2056del) c.787+1486del (n.787+1486del) c.409+1486del (n.409+1486del) c.412+1486del (n.412+1486del) c.5-29307del (n.5-29307del) c.-43-18737del (n.-43-18737del) c.-99+32013del (n.-99+32013del) n.2409del n.2450del | ClinVar dbSNP |