| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093694del | CA001197 | BRCA1 | n.1901del c.1837del (p.Arg613GlyfsTer13) c.1711del (p.Arg571GlyfsTer13) c.1834del (p.Arg612GlyfsTer13) c.1759del (p.Arg587GlyfsTer13) c.784+1050del (n.784+1050del) c.646+1050del (n.646+1050del) c.949del (p.Arg317GlyfsTer13) c.1714del (p.Arg572GlyfsTer13) c.1696del (p.Arg566GlyfsTer13) c.664+1050del (n.664+1050del) c.706+1050del (n.706+1050del) c.670+2152del (n.670+2152del) c.1188del c.*1620del (n.*1620del) c.787+1050del (n.787+1050del) c.409+1050del (n.409+1050del) c.412+1050del (n.412+1050del) c.5-29743del (n.5-29743del) c.-43-19173del (n.-43-19173del) c.-99+31577del (n.-99+31577del) n.1973del n.2014del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093694T= | CA2260784236 | BRCA1 | n.1901A= c.1837A= (p.Arg613=) c.1711A= (p.Arg571=) c.1834A= (p.Arg612=) c.1759A= (p.Arg587=) c.784+1050A= (n.784+1050A=) c.646+1050A= (n.646+1050A=) c.949A= (p.Arg317=) c.1714A= (p.Arg572=) c.1696A= (p.Arg566=) c.664+1050A= (n.664+1050A=) c.706+1050A= (n.706+1050A=) c.670+2152A= (n.670+2152A=) c.1188A= c.*1620A= (n.*1620A=) c.787+1050A= (n.787+1050A=) c.409+1050A= (n.409+1050A=) c.412+1050A= (n.412+1050A=) c.5-29743A= (n.5-29743A=) c.-43-19173A= (n.-43-19173A=) c.-99+31577A= (n.-99+31577A=) n.1973A= n.2014A= | dbSNP dbSNP dbSNP |