| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106525del | CA000963 | BRCA1 | n.207del c.143del (p.Met48SerfsTer2) c.135-1569del (n.135-1569del) c.2del (p.Met1SerfsTer2) c.-218-11665del (n.-218-11665del) c.*79del (n.*79del) n.386del c.*17del (n.*17del) c.4+18657del (n.4+18657del) c.-44+18746del (n.-44+18746del) c.-99+18746del (n.-99+18746del) n.304del n.345del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106525A= | CA2260791630 | BRCA1 | n.207T= c.143T= (p.Met48=) c.135-1569T= (n.135-1569T=) c.2T= (p.Met1=) c.-218-11665T= (n.-218-11665T=) c.*79T= (n.*79T=) n.386T= c.*17T= (n.*17T=) c.4+18657T= (n.4+18657T=) c.-44+18746T= (n.-44+18746T=) c.-99+18746T= (n.-99+18746T=) n.304T= n.345T= | dbSNP dbSNP |