| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094410del | CA000751 | BRCA1 | n.1185del c.1121del (p.Thr374AsnfsTer2) c.995del (p.Thr332AsnfsTer2) c.1118del (p.Thr373AsnfsTer2) c.1043del (p.Thr348AsnfsTer2) c.784+334del (n.784+334del) c.646+334del (n.646+334del) c.233del (p.Thr78AsnfsTer2) c.998del (p.Thr333AsnfsTer2) c.980del (p.Thr327AsnfsTer2) c.664+334del (n.664+334del) c.706+334del (n.706+334del) c.*1129del (n.*1129del) c.670+1436del (n.670+1436del) c.472del c.*904del (n.*904del) c.787+334del (n.787+334del) c.718del c.409+334del (n.409+334del) c.412+334del (n.412+334del) c.*1057del (n.*1057del) c.5-30459del (n.5-30459del) c.-43-19889del (n.-43-19889del) c.-99+30861del (n.-99+30861del) n.1257del n.1298del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094410G= | CA2260784904 | BRCA1 | n.1185C= c.1121C= (p.Thr374=) c.995C= (p.Thr332=) c.1118C= (p.Thr373=) c.1043C= (p.Thr348=) c.784+334C= (n.784+334C=) c.646+334C= (n.646+334C=) c.233C= (p.Thr78=) c.998C= (p.Thr333=) c.980C= (p.Thr327=) c.664+334C= (n.664+334C=) c.706+334C= (n.706+334C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.670+1436C= (n.670+1436C=) c.472C= c.*904C= (n.*904C=) c.787+334C= (n.787+334C=) c.718C= c.409+334C= (n.409+334C=) c.412+334C= (n.412+334C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.5-30459C= (n.5-30459C=) c.-43-19889C= (n.-43-19889C=) c.-99+30861C= (n.-99+30861C=) n.1257C= n.1298C= | dbSNP dbSNP |