| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092613dup | CA327845 | BRCA1 | n.2985dup c.2921dup (p.Leu974PhefsTer18) c.2795dup (p.Leu932PhefsTer18) c.2918dup (p.Leu973PhefsTer18) c.2843dup (p.Leu948PhefsTer18) c.785-1578dup (n.785-1578dup) c.647-1578dup (n.647-1578dup) c.2033dup (p.Leu678PhefsTer18) c.2798dup (p.Leu933PhefsTer18) c.2780dup (p.Leu927PhefsTer18) c.665-1578dup (n.665-1578dup) c.707-1578dup (n.707-1578dup) c.671-1578dup (n.671-1578dup) c.*2704dup (n.*2704dup) c.788-1578dup (n.788-1578dup) c.410-1578dup (n.410-1578dup) c.413-1578dup (n.413-1578dup) c.5-28659dup (n.5-28659dup) c.-43-18089dup (n.-43-18089dup) c.-99+32661dup (n.-99+32661dup) n.3057dup n.3098dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092612_43092613del | CA001904 | BRCA1 | n.2984_2985del c.2920_2921del (p.Leu974ThrfsTer17) c.2794_2795del (p.Leu932ThrfsTer17) c.2917_2918del (p.Leu973ThrfsTer17) c.2842_2843del (p.Leu948ThrfsTer17) c.785-1579_785-1578del (n.785-1579_785-1578del) c.647-1579_647-1578del (n.647-1579_647-1578del) c.2032_2033del (p.Leu678ThrfsTer17) c.2797_2798del (p.Leu933ThrfsTer17) c.2779_2780del (p.Leu927ThrfsTer17) c.665-1579_665-1578del (n.665-1579_665-1578del) c.707-1579_707-1578del (n.707-1579_707-1578del) c.671-1579_671-1578del (n.671-1579_671-1578del) c.*2703_*2704del (n.*2703_*2704del) c.788-1579_788-1578del (n.788-1579_788-1578del) c.410-1579_410-1578del (n.410-1579_410-1578del) c.413-1579_413-1578del (n.413-1579_413-1578del) c.5-28660_5-28659del (n.5-28660_5-28659del) c.-43-18090_-43-18089del (n.-43-18090_-43-18089del) c.-99+32660_-99+32661del (n.-99+32660_-99+32661del) n.3056_3057del n.3097_3098del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092613del | CA1139665624 | BRCA1 | n.2985del c.2921del (p.Leu974TyrfsTer26) c.2795del (p.Leu932TyrfsTer26) c.2918del (p.Leu973TyrfsTer26) c.2843del (p.Leu948TyrfsTer26) c.785-1578del (n.785-1578del) c.647-1578del (n.647-1578del) c.2033del (p.Leu678TyrfsTer26) c.2798del (p.Leu933TyrfsTer26) c.2780del (p.Leu927TyrfsTer26) c.665-1578del (n.665-1578del) c.707-1578del (n.707-1578del) c.671-1578del (n.671-1578del) c.*2704del (n.*2704del) c.788-1578del (n.788-1578del) c.410-1578del (n.410-1578del) c.413-1578del (n.413-1578del) c.5-28659del (n.5-28659del) c.-43-18089del (n.-43-18089del) c.-99+32661del (n.-99+32661del) n.3057del n.3098del | ClinVar dbSNP |