| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093860del | CA001103 | BRCA1 | n.1738del c.1674del (p.Gly559ValfsTer13) c.1548del (p.Gly517ValfsTer13) c.1671del (p.Gly558ValfsTer13) c.1596del (p.Gly533ValfsTer13) c.784+887del (n.784+887del) c.646+887del (n.646+887del) c.786del (p.Gly263ValfsTer13) c.1551del (p.Gly518ValfsTer13) c.1533del (p.Gly512ValfsTer13) c.664+887del (n.664+887del) c.706+887del (n.706+887del) c.670+1989del (n.670+1989del) c.1025del c.*1457del (n.*1457del) c.787+887del (n.787+887del) c.409+887del (n.409+887del) c.412+887del (n.412+887del) c.5-29906del (n.5-29906del) c.-43-19336del (n.-43-19336del) c.-99+31414del (n.-99+31414del) n.1810del n.1851del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093859_43093860del | CA001102 | BRCA1 | n.1737_1738del c.1673_1674del (p.Lys558ArgfsTer2) c.1547_1548del (p.Lys516ArgfsTer2) c.1670_1671del (p.Lys557ArgfsTer2) c.1595_1596del (p.Lys532ArgfsTer2) c.784+886_784+887del (n.784+886_784+887del) c.646+886_646+887del (n.646+886_646+887del) c.785_786del (p.Lys262ArgfsTer2) c.1550_1551del (p.Lys517ArgfsTer2) c.1532_1533del (p.Lys511ArgfsTer2) c.664+886_664+887del (n.664+886_664+887del) c.706+886_706+887del (n.706+886_706+887del) c.670+1988_670+1989del (n.670+1988_670+1989del) c.1024_1025del c.*1456_*1457del (n.*1456_*1457del) c.787+886_787+887del (n.787+886_787+887del) c.409+886_409+887del (n.409+886_409+887del) c.412+886_412+887del (n.412+886_412+887del) c.5-29907_5-29906del (n.5-29907_5-29906del) c.-43-19337_-43-19336del (n.-43-19337_-43-19336del) c.-99+31413_-99+31414del (n.-99+31413_-99+31414del) n.1809_1810del n.1850_1851del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093860dup | CA16616887 | BRCA1 | n.1738dup c.1674dup (p.Gly559ArgfsTer2) c.1548dup (p.Gly517ArgfsTer2) c.1671dup (p.Gly558ArgfsTer2) c.1596dup (p.Gly533ArgfsTer2) c.784+887dup (n.784+887dup) c.646+887dup (n.646+887dup) c.786dup (p.Gly263ArgfsTer2) c.1551dup (p.Gly518ArgfsTer2) c.1533dup (p.Gly512ArgfsTer2) c.664+887dup (n.664+887dup) c.706+887dup (n.706+887dup) c.670+1989dup (n.670+1989dup) c.1025dup c.*1457dup (n.*1457dup) c.787+887dup (n.787+887dup) c.409+887dup (n.409+887dup) c.412+887dup (n.412+887dup) c.5-29906dup (n.5-29906dup) c.-43-19336dup (n.-43-19336dup) c.-99+31414dup (n.-99+31414dup) n.1810dup n.1851dup | ClinVar dbSNP |