| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091795del | CA002395 | BRCA1 | n.3800del c.3736del (p.Thr1246ProfsTer18) c.3610del (p.Thr1204ProfsTer18) c.3733del (p.Thr1245ProfsTer18) c.3658del (p.Thr1220ProfsTer18) c.785-763del (n.785-763del) c.647-763del (n.647-763del) c.2848del (p.Thr950ProfsTer18) c.3613del (p.Thr1205ProfsTer18) c.3595del (p.Thr1199ProfsTer18) c.665-763del (n.665-763del) c.707-763del (n.707-763del) c.57del c.671-763del (n.671-763del) c.*3519del (n.*3519del) c.30del c.788-763del (n.788-763del) c.410-763del (n.410-763del) c.413-763del (n.413-763del) c.5-27844del (n.5-27844del) c.-43-17274del (n.-43-17274del) c.-99+33476del (n.-99+33476del) n.3872del n.3913del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091795T= | CA2260782299 | BRCA1 | n.3800A= c.3736A= (p.Thr1246=) c.3610A= (p.Thr1204=) c.3733A= (p.Thr1245=) c.3658A= (p.Thr1220=) c.785-763A= (n.785-763A=) c.647-763A= (n.647-763A=) c.2848A= (p.Thr950=) c.3613A= (p.Thr1205=) c.3595A= (p.Thr1199=) c.665-763A= (n.665-763A=) c.707-763A= (n.707-763A=) c.57A= c.671-763A= (n.671-763A=) c.*3519A= (n.*3519A=) c.30A= c.788-763A= (n.788-763A=) c.410-763A= (n.410-763A=) c.413-763A= (n.413-763A=) c.5-27844A= (n.5-27844A=) c.-43-17274A= (n.-43-17274A=) c.-99+33476A= (n.-99+33476A=) n.3872A= n.3913A= | dbSNP dbSNP |