Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43094244dupCA000841BRCA1n.1351dup
c.1287dup (p.Asp430ArgfsTer6)
c.1161dup (p.Asp388ArgfsTer6)
c.1284dup (p.Asp429ArgfsTer6)
c.1209dup (p.Asp404ArgfsTer6)
c.784+500dup (n.784+500dup)
c.646+500dup (n.646+500dup)
c.399dup (p.Asp134ArgfsTer6)
c.1164dup (p.Asp389ArgfsTer6)
c.1146dup (p.Asp383ArgfsTer6)
c.664+500dup (n.664+500dup)
c.706+500dup (n.706+500dup)
c.*1295dup (n.*1295dup)
c.670+1602dup (n.670+1602dup)
c.638dup
c.*1070dup (n.*1070dup)
c.787+500dup (n.787+500dup)
c.884dup
c.409+500dup (n.409+500dup)
c.412+500dup (n.412+500dup)
c.*1223dup (n.*1223dup)
c.5-30293dup (n.5-30293dup)
c.-43-19723dup (n.-43-19723dup)
c.-99+31027dup (n.-99+31027dup)
n.1423dup
n.1464dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094244T=CA3223276751BRCA1n.1351A=
c.1287A= (p.Ile429=)
c.1161A= (p.Ile387=)
c.1284A= (p.Ile428=)
c.1209A= (p.Ile403=)
c.784+500A= (n.784+500A=)
c.646+500A= (n.646+500A=)
c.399A= (p.Ile133=)
c.1164A= (p.Ile388=)
c.1146A= (p.Ile382=)
c.664+500A= (n.664+500A=)
c.706+500A= (n.706+500A=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.670+1602A= (n.670+1602A=)
c.638A=
c.*1070A= (n.*1070A=)
c.787+500A= (n.787+500A=)
c.884A=
c.409+500A= (n.409+500A=)
c.412+500A= (n.412+500A=)
c.*1223A= (n.*1223A=)
c.5-30293A= (n.5-30293A=)
c.-43-19723A= (n.-43-19723A=)
c.-99+31027A= (n.-99+31027A=)
n.1423A=
n.1464A=
 dbSNP dbSNP dbSNP

Number of alleles fetched