Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43094521delCA000682BRCA1n.1080del
c.1016del (p.Lys339ArgfsTer2)
c.890del (p.Lys297ArgfsTer2)
c.1013del (p.Lys338ArgfsTer2)
c.938del (p.Lys313ArgfsTer2)
c.784+229del (n.784+229del)
c.646+229del (n.646+229del)
c.128del (p.Lys43ArgfsTer2)
c.893del (p.Lys298ArgfsTer2)
c.875del (p.Lys292ArgfsTer2)
c.664+229del (n.664+229del)
c.706+229del (n.706+229del)
c.*1024del (n.*1024del)
c.*890del (n.*890del)
c.670+1331del (n.670+1331del)
c.367del
c.*799del (n.*799del)
c.787+229del (n.787+229del)
c.613del
c.409+229del (n.409+229del)
c.412+229del (n.412+229del)
c.*952del (n.*952del)
c.5-30564del (n.5-30564del)
c.-43-19994del (n.-43-19994del)
c.-99+30756del (n.-99+30756del)
n.1152del
n.1193del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43094521dupCA000681BRCA1n.1080dup
c.1016dup (p.Val340GlyfsTer6)
c.890dup (p.Val298GlyfsTer6)
c.1013dup (p.Val339GlyfsTer6)
c.938dup (p.Val314GlyfsTer6)
c.784+229dup (n.784+229dup)
c.646+229dup (n.646+229dup)
c.128dup (p.Val44GlyfsTer6)
c.893dup (p.Val299GlyfsTer6)
c.875dup (p.Val293GlyfsTer6)
c.664+229dup (n.664+229dup)
c.706+229dup (n.706+229dup)
c.*1024dup (n.*1024dup)
c.*890dup (n.*890dup)
c.670+1331dup (n.670+1331dup)
c.367dup
c.*799dup (n.*799dup)
c.787+229dup (n.787+229dup)
c.613dup
c.409+229dup (n.409+229dup)
c.412+229dup (n.412+229dup)
c.*952dup (n.*952dup)
c.5-30564dup (n.5-30564dup)
c.-43-19994dup (n.-43-19994dup)
c.-99+30756dup (n.-99+30756dup)
n.1152dup
n.1193dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094520_43094521delCA2580093926BRCA1n.1079_1080del
c.1015_1016del (p.Lys339GlyfsTer6)
c.889_890del (p.Lys297GlyfsTer6)
c.1012_1013del (p.Lys338GlyfsTer6)
c.937_938del (p.Lys313GlyfsTer6)
c.784+228_784+229del (n.784+228_784+229del)
c.646+228_646+229del (n.646+228_646+229del)
c.127_128del (p.Lys43GlyfsTer6)
c.892_893del (p.Lys298GlyfsTer6)
c.874_875del (p.Lys292GlyfsTer6)
c.664+228_664+229del (n.664+228_664+229del)
c.706+228_706+229del (n.706+228_706+229del)
c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del)
c.*889_*890del (n.*889_*890del)
c.670+1330_670+1331del (n.670+1330_670+1331del)
c.366_367del
c.*798_*799del (n.*798_*799del)
c.787+228_787+229del (n.787+228_787+229del)
c.612_613del
c.409+228_409+229del (n.409+228_409+229del)
c.412+228_412+229del (n.412+228_412+229del)
c.*951_*952del (n.*951_*952del)
c.5-30565_5-30564del (n.5-30565_5-30564del)
c.-43-19995_-43-19994del (n.-43-19995_-43-19994del)
c.-99+30755_-99+30756del (n.-99+30755_-99+30756del)
n.1151_1152del
n.1192_1193del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched