| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094521del | CA000682 | BRCA1 | n.1080del c.1016del (p.Lys339ArgfsTer2) c.890del (p.Lys297ArgfsTer2) c.1013del (p.Lys338ArgfsTer2) c.938del (p.Lys313ArgfsTer2) c.784+229del (n.784+229del) c.646+229del (n.646+229del) c.128del (p.Lys43ArgfsTer2) c.893del (p.Lys298ArgfsTer2) c.875del (p.Lys292ArgfsTer2) c.664+229del (n.664+229del) c.706+229del (n.706+229del) c.*1024del (n.*1024del) c.*890del (n.*890del) c.670+1331del (n.670+1331del) c.367del c.*799del (n.*799del) c.787+229del (n.787+229del) c.613del c.409+229del (n.409+229del) c.412+229del (n.412+229del) c.*952del (n.*952del) c.5-30564del (n.5-30564del) c.-43-19994del (n.-43-19994del) c.-99+30756del (n.-99+30756del) n.1152del n.1193del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43094521dup | CA000681 | BRCA1 | n.1080dup c.1016dup (p.Val340GlyfsTer6) c.890dup (p.Val298GlyfsTer6) c.1013dup (p.Val339GlyfsTer6) c.938dup (p.Val314GlyfsTer6) c.784+229dup (n.784+229dup) c.646+229dup (n.646+229dup) c.128dup (p.Val44GlyfsTer6) c.893dup (p.Val299GlyfsTer6) c.875dup (p.Val293GlyfsTer6) c.664+229dup (n.664+229dup) c.706+229dup (n.706+229dup) c.*1024dup (n.*1024dup) c.*890dup (n.*890dup) c.670+1331dup (n.670+1331dup) c.367dup c.*799dup (n.*799dup) c.787+229dup (n.787+229dup) c.613dup c.409+229dup (n.409+229dup) c.412+229dup (n.412+229dup) c.*952dup (n.*952dup) c.5-30564dup (n.5-30564dup) c.-43-19994dup (n.-43-19994dup) c.-99+30756dup (n.-99+30756dup) n.1152dup n.1193dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |