| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091821del | CA002379 | BRCA1 | n.3774del c.3710del (p.Ile1237AsnfsTer27) c.3584del (p.Ile1195AsnfsTer27) c.3707del (p.Ile1236AsnfsTer27) c.3632del (p.Ile1211AsnfsTer27) c.785-789del (n.785-789del) c.647-789del (n.647-789del) c.2822del (p.Ile941AsnfsTer27) c.3587del (p.Ile1196AsnfsTer27) c.3569del (p.Ile1190AsnfsTer27) c.665-789del (n.665-789del) c.707-789del (n.707-789del) c.31del c.671-789del (n.671-789del) c.*3493del (n.*3493del) c.4del c.788-789del (n.788-789del) c.410-789del (n.410-789del) c.413-789del (n.413-789del) c.5-27870del (n.5-27870del) c.-43-17300del (n.-43-17300del) c.-99+33450del (n.-99+33450del) n.3846del n.3887del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091821A= | CA2260782326 | BRCA1 | n.3774T= c.3710T= (p.Ile1237=) c.3584T= (p.Ile1195=) c.3707T= (p.Ile1236=) c.3632T= (p.Ile1211=) c.785-789T= (n.785-789T=) c.647-789T= (n.647-789T=) c.2822T= (p.Ile941=) c.3587T= (p.Ile1196=) c.3569T= (p.Ile1190=) c.665-789T= (n.665-789T=) c.707-789T= (n.707-789T=) c.31T= c.671-789T= (n.671-789T=) c.*3493T= (n.*3493T=) c.4T= c.788-789T= (n.788-789T=) c.410-789T= (n.410-789T=) c.413-789T= (n.413-789T=) c.5-27870T= (n.5-27870T=) c.-43-17300T= (n.-43-17300T=) c.-99+33450T= (n.-99+33450T=) n.3846T= n.3887T= | dbSNP dbSNP |