| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093457del | CA001372 | BRCA1 | n.2138del c.2074del (p.His692MetfsTer9) c.1948del (p.His650MetfsTer9) c.2071del (p.His691MetfsTer9) c.1996del (p.His666MetfsTer9) c.784+1287del (n.784+1287del) c.646+1287del (n.646+1287del) c.1186del (p.His396MetfsTer9) c.1951del (p.His651MetfsTer9) c.1933del (p.His645MetfsTer9) c.664+1287del (n.664+1287del) c.706+1287del (n.706+1287del) c.670+2389del (n.670+2389del) c.*1857del (n.*1857del) c.787+1287del (n.787+1287del) c.409+1287del (n.409+1287del) c.412+1287del (n.412+1287del) c.5-29506del (n.5-29506del) c.-43-18936del (n.-43-18936del) c.-99+31814del (n.-99+31814del) n.2210del n.2251del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093457G= | CA2260783991 | BRCA1 | n.2138C= c.2074C= (p.His692=) c.1948C= (p.His650=) c.2071C= (p.His691=) c.1996C= (p.His666=) c.784+1287C= (n.784+1287C=) c.646+1287C= (n.646+1287C=) c.1186C= (p.His396=) c.1951C= (p.His651=) c.1933C= (p.His645=) c.664+1287C= (n.664+1287C=) c.706+1287C= (n.706+1287C=) c.670+2389C= (n.670+2389C=) c.*1857C= (n.*1857C=) c.787+1287C= (n.787+1287C=) c.409+1287C= (n.409+1287C=) c.412+1287C= (n.412+1287C=) c.5-29506C= (n.5-29506C=) c.-43-18936C= (n.-43-18936C=) c.-99+31814C= (n.-99+31814C=) n.2210C= n.2251C= | dbSNP dbSNP |