Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43092839_43092840dup | CA10584567 | BRCA1 | n.2757_2758dup c.2693_2694dup (p.Val899LysfsTer?) c.2567_2568dup (p.Val857LysfsTer?) c.2690_2691dup (p.Val898LysfsTer?) c.2615_2616dup (p.Val873LysfsTer?) c.785-1806_785-1805dup (n.785-1806_785-1805dup) c.647-1806_647-1805dup (n.647-1806_647-1805dup) c.1805_1806dup (p.Val603LysfsTer?) c.2570_2571dup (p.Val858LysfsTer?) c.2552_2553dup (p.Val852LysfsTer?) c.665-1806_665-1805dup (n.665-1806_665-1805dup) c.707-1806_707-1805dup (n.707-1806_707-1805dup) c.671-1806_671-1805dup (n.671-1806_671-1805dup) c.*2476_*2477dup (n.*2476_*2477dup) c.788-1806_788-1805dup (n.788-1806_788-1805dup) c.410-1806_410-1805dup (n.410-1806_410-1805dup) c.413-1806_413-1805dup (n.413-1806_413-1805dup) c.5-28887_5-28886dup (n.5-28887_5-28886dup) c.-43-18317_-43-18316dup (n.-43-18317_-43-18316dup) c.-99+32433_-99+32434dup (n.-99+32433_-99+32434dup) n.2829_2830dup n.2870_2871dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092840del | CA10589822 | BRCA1 | n.2758del c.2694del (p.Val899SerfsTer?) c.2568del (p.Val857SerfsTer?) c.2691del (p.Val898SerfsTer?) c.2616del (p.Val873SerfsTer?) c.785-1805del (n.785-1805del) c.647-1805del (n.647-1805del) c.1806del (p.Val603SerfsTer?) c.2571del (p.Val858SerfsTer?) c.2553del (p.Val852SerfsTer?) c.665-1805del (n.665-1805del) c.707-1805del (n.707-1805del) c.671-1805del (n.671-1805del) c.*2477del (n.*2477del) c.788-1805del (n.788-1805del) c.410-1805del (n.410-1805del) c.413-1805del (n.413-1805del) c.5-28886del (n.5-28886del) c.-43-18316del (n.-43-18316del) c.-99+32434del (n.-99+32434del) n.2830del n.2871del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092840dup | CA267965 | BRCA1 | n.2758dup c.2694dup (p.Val899SerfsTer4) c.2568dup (p.Val857SerfsTer4) c.2691dup (p.Val898SerfsTer4) c.2616dup (p.Val873SerfsTer4) c.785-1805dup (n.785-1805dup) c.647-1805dup (n.647-1805dup) c.1806dup (p.Val603SerfsTer4) c.2571dup (p.Val858SerfsTer4) c.2553dup (p.Val852SerfsTer4) c.665-1805dup (n.665-1805dup) c.707-1805dup (n.707-1805dup) c.671-1805dup (n.671-1805dup) c.*2477dup (n.*2477dup) c.788-1805dup (n.788-1805dup) c.410-1805dup (n.410-1805dup) c.413-1805dup (n.413-1805dup) c.5-28886dup (n.5-28886dup) c.-43-18316dup (n.-43-18316dup) c.-99+32434dup (n.-99+32434dup) n.2830dup n.2871dup | ClinVar dbSNP |