| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092696dup | CA001853 | BRCA1 | n.2899dup c.2835dup (p.Ile946TyrfsTer6) c.2709dup (p.Ile904TyrfsTer6) c.2832dup (p.Ile945TyrfsTer6) c.2757dup (p.Ile920TyrfsTer6) c.785-1664dup (n.785-1664dup) c.647-1664dup (n.647-1664dup) c.1947dup (p.Ile650TyrfsTer6) c.2712dup (p.Ile905TyrfsTer6) c.2694dup (p.Ile899TyrfsTer6) c.665-1664dup (n.665-1664dup) c.707-1664dup (n.707-1664dup) c.671-1664dup (n.671-1664dup) c.*2618dup (n.*2618dup) c.788-1664dup (n.788-1664dup) c.410-1664dup (n.410-1664dup) c.413-1664dup (n.413-1664dup) c.5-28745dup (n.5-28745dup) c.-43-18175dup (n.-43-18175dup) c.-99+32575dup (n.-99+32575dup) n.2971dup n.3012dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092696A= | CA3223276743 | BRCA1 | n.2899T= c.2835T= (p.Ser945=) c.2709T= (p.Ser903=) c.2832T= (p.Ser944=) c.2757T= (p.Ser919=) c.785-1664T= (n.785-1664T=) c.647-1664T= (n.647-1664T=) c.1947T= (p.Ser649=) c.2712T= (p.Ser904=) c.2694T= (p.Ser898=) c.665-1664T= (n.665-1664T=) c.707-1664T= (n.707-1664T=) c.671-1664T= (n.671-1664T=) c.*2618T= (n.*2618T=) c.788-1664T= (n.788-1664T=) c.410-1664T= (n.410-1664T=) c.413-1664T= (n.413-1664T=) c.5-28745T= (n.5-28745T=) c.-43-18175T= (n.-43-18175T=) c.-99+32575T= (n.-99+32575T=) n.2971T= n.3012T= | dbSNP dbSNP |