| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094290dup | CA000817 | BRCA1 | n.1305dup c.1241dup (p.Asp414GlufsTer5) c.1115dup (p.Asp372GlufsTer5) c.1238dup (p.Asp413GlufsTer5) c.1163dup (p.Asp388GlufsTer5) c.784+454dup (n.784+454dup) c.646+454dup (n.646+454dup) c.353dup (p.Asp118GlufsTer5) c.1118dup (p.Asp373GlufsTer5) c.1100dup (p.Asp367GlufsTer5) c.664+454dup (n.664+454dup) c.706+454dup (n.706+454dup) c.*1249dup (n.*1249dup) c.670+1556dup (n.670+1556dup) c.592dup c.*1024dup (n.*1024dup) c.787+454dup (n.787+454dup) c.838dup c.409+454dup (n.409+454dup) c.412+454dup (n.412+454dup) c.*1177dup (n.*1177dup) c.5-30339dup (n.5-30339dup) c.-43-19769dup (n.-43-19769dup) c.-99+30981dup (n.-99+30981dup) n.1377dup n.1418dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094290T= | CA2260784792 | BRCA1 | n.1305A= c.1241A= (p.Asp414=) c.1115A= (p.Asp372=) c.1238A= (p.Asp413=) c.1163A= (p.Asp388=) c.784+454A= (n.784+454A=) c.646+454A= (n.646+454A=) c.353A= (p.Asp118=) c.1118A= (p.Asp373=) c.1100A= (p.Asp367=) c.664+454A= (n.664+454A=) c.706+454A= (n.706+454A=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.670+1556A= (n.670+1556A=) c.592A= c.*1024A= (n.*1024A=) c.787+454A= (n.787+454A=) c.838A= c.409+454A= (n.409+454A=) c.412+454A= (n.412+454A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.5-30339A= (n.5-30339A=) c.-43-19769A= (n.-43-19769A=) c.-99+30981A= (n.-99+30981A=) n.1377A= n.1418A= | dbSNP dbSNP |