| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092046del | CA002247 | BRCA1 | n.3549del c.3485del (p.Asp1162ValfsTer?) c.3359del (p.Asp1120ValfsTer?) c.3482del (p.Asp1161ValfsTer?) c.3407del (p.Asp1136ValfsTer?) c.785-1014del (n.785-1014del) c.647-1014del (n.647-1014del) c.2597del (p.Asp866ValfsTer?) c.3362del (p.Asp1121ValfsTer?) c.3344del (p.Asp1115ValfsTer?) c.665-1014del (n.665-1014del) c.707-1014del (n.707-1014del) c.671-1014del (n.671-1014del) c.*3268del (n.*3268del) c.788-1014del (n.788-1014del) c.410-1014del (n.410-1014del) c.413-1014del (n.413-1014del) c.5-28095del (n.5-28095del) c.-43-17525del (n.-43-17525del) c.-99+33225del (n.-99+33225del) n.3621del n.3662del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092046T= | CA3223276735 | BRCA1 | n.3549A= c.3485A= (p.Asp1162=) c.3359A= (p.Asp1120=) c.3482A= (p.Asp1161=) c.3407A= (p.Asp1136=) c.785-1014A= (n.785-1014A=) c.647-1014A= (n.647-1014A=) c.2597A= (p.Asp866=) c.3362A= (p.Asp1121=) c.3344A= (p.Asp1115=) c.665-1014A= (n.665-1014A=) c.707-1014A= (n.707-1014A=) c.671-1014A= (n.671-1014A=) c.*3268A= (n.*3268A=) c.788-1014A= (n.788-1014A=) c.410-1014A= (n.410-1014A=) c.413-1014A= (n.413-1014A=) c.5-28095A= (n.5-28095A=) c.-43-17525A= (n.-43-17525A=) c.-99+33225A= (n.-99+33225A=) n.3621A= n.3662A= | dbSNP dbSNP |