| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094095dup | CA000962 | BRCA1 | n.1503dup c.1439dup (p.Asn480LysfsTer10) c.1313dup (p.Asn438LysfsTer10) c.1436dup (p.Asn479LysfsTer10) c.1361dup (p.Asn454LysfsTer10) c.784+652dup (n.784+652dup) c.646+652dup (n.646+652dup) c.551dup (p.Asn184LysfsTer10) c.1316dup (p.Asn439LysfsTer10) c.1298dup (p.Asn433LysfsTer10) c.664+652dup (n.664+652dup) c.706+652dup (n.706+652dup) c.*1447dup (n.*1447dup) c.670+1754dup (n.670+1754dup) c.790dup c.*1222dup (n.*1222dup) c.787+652dup (n.787+652dup) c.409+652dup (n.409+652dup) c.412+652dup (n.412+652dup) c.5-30141dup (n.5-30141dup) c.-43-19571dup (n.-43-19571dup) c.-99+31179dup (n.-99+31179dup) n.1575dup n.1616dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094095del | CA2580093878 | BRCA1 | n.1503del c.1439del (p.Asn480IlefsTer2) c.1313del (p.Asn438IlefsTer2) c.1436del (p.Asn479IlefsTer2) c.1361del (p.Asn454IlefsTer2) c.784+652del (n.784+652del) c.646+652del (n.646+652del) c.551del (p.Asn184IlefsTer2) c.1316del (p.Asn439IlefsTer2) c.1298del (p.Asn433IlefsTer2) c.664+652del (n.664+652del) c.706+652del (n.706+652del) c.*1447del (n.*1447del) c.670+1754del (n.670+1754del) c.790del c.*1222del (n.*1222del) c.787+652del (n.787+652del) c.409+652del (n.409+652del) c.412+652del (n.412+652del) c.5-30141del (n.5-30141del) c.-43-19571del (n.-43-19571del) c.-99+31179del (n.-99+31179del) n.1575del n.1616del | ClinVar dbSNP |