| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092551del | CA001936 | BRCA1 | n.3044del c.2980del (p.Cys994ValfsTer6) c.2854del (p.Cys952ValfsTer6) c.2977del (p.Cys993ValfsTer6) c.2902del (p.Cys968ValfsTer6) c.785-1519del (n.785-1519del) c.647-1519del (n.647-1519del) c.2092del (p.Cys698ValfsTer6) c.2857del (p.Cys953ValfsTer6) c.2839del (p.Cys947ValfsTer6) c.665-1519del (n.665-1519del) c.707-1519del (n.707-1519del) c.671-1519del (n.671-1519del) c.*2763del (n.*2763del) c.788-1519del (n.788-1519del) c.410-1519del (n.410-1519del) c.413-1519del (n.413-1519del) c.5-28600del (n.5-28600del) c.-43-18030del (n.-43-18030del) c.-99+32720del (n.-99+32720del) n.3116del n.3157del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092551A= | CA2260783053 | BRCA1 | n.3044T= c.2980T= (p.Cys994=) c.2854T= (p.Cys952=) c.2977T= (p.Cys993=) c.2902T= (p.Cys968=) c.785-1519T= (n.785-1519T=) c.647-1519T= (n.647-1519T=) c.2092T= (p.Cys698=) c.2857T= (p.Cys953=) c.2839T= (p.Cys947=) c.665-1519T= (n.665-1519T=) c.707-1519T= (n.707-1519T=) c.671-1519T= (n.671-1519T=) c.*2763T= (n.*2763T=) c.788-1519T= (n.788-1519T=) c.410-1519T= (n.410-1519T=) c.413-1519T= (n.413-1519T=) c.5-28600T= (n.5-28600T=) c.-43-18030T= (n.-43-18030T=) c.-99+32720T= (n.-99+32720T=) n.3116T= n.3157T= | dbSNP dbSNP |