| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43115744C>G | CA10601927 | BRCA1 | n.180G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-8+8273G>C (n.-8+8273G>C) c.-219+9527G>C (n.-219+9527G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.359G>C n.235G>C c.4+9438G>C (n.4+9438G>C) c.-44+9527G>C (n.-44+9527G>C) c.-99+9527G>C (n.-99+9527G>C) n.277G>C n.318G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115744C>T | CA000772 | BRCA1 | n.180G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-8+8273G>A (n.-8+8273G>A) c.-219+9527G>A (n.-219+9527G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.359G>A n.235G>A c.4+9438G>A (n.4+9438G>A) c.-44+9527G>A (n.-44+9527G>A) c.-99+9527G>A (n.-99+9527G>A) n.277G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43115744C>A | CA000773 | BRCA1 | n.180G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-8+8273G>T (n.-8+8273G>T) c.-219+9527G>T (n.-219+9527G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.359G>T n.235G>T c.4+9438G>T (n.4+9438G>T) c.-44+9527G>T (n.-44+9527G>T) c.-99+9527G>T (n.-99+9527G>T) n.277G>T n.318G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115744C= | CA2260795896 | BRCA1 | n.180G= c.116G= (p.Cys39=) c.-8+8273G= (n.-8+8273G=) c.-219+9527G= (n.-219+9527G=) c.-26G= (n.-26G=) n.359G= n.235G= c.4+9438G= (n.4+9438G=) c.-44+9527G= (n.-44+9527G=) c.-99+9527G= (n.-99+9527G=) n.277G= n.318G= | dbSNP |