| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094110A>T | CA10599206 | BRCA1 | n.1485T>A c.1421T>A (p.Leu474Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.784+634T>A (n.784+634T>A) c.646+634T>A (n.646+634T>A) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.664+634T>A (n.664+634T>A) c.706+634T>A (n.706+634T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.670+1736T>A (n.670+1736T>A) c.772T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.787+634T>A (n.787+634T>A) c.409+634T>A (n.409+634T>A) c.412+634T>A (n.412+634T>A) c.5-30159T>A (n.5-30159T>A) c.-43-19589T>A (n.-43-19589T>A) c.-99+31161T>A (n.-99+31161T>A) n.1557T>A n.1598T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43094110A>C | CA000958 | BRCA1 | n.1485T>G c.1421T>G (p.Leu474Ter) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.1343T>G (p.Leu448Ter) c.784+634T>G (n.784+634T>G) c.646+634T>G (n.646+634T>G) c.533T>G (p.Leu178Ter) c.1298T>G (p.Leu433Ter) c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.664+634T>G (n.664+634T>G) c.706+634T>G (n.706+634T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.670+1736T>G (n.670+1736T>G) c.772T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.787+634T>G (n.787+634T>G) c.409+634T>G (n.409+634T>G) c.412+634T>G (n.412+634T>G) c.5-30159T>G (n.5-30159T>G) c.-43-19589T>G (n.-43-19589T>G) c.-99+31161T>G (n.-99+31161T>G) n.1557T>G n.1598T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |