| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106490G>A | CA001162 | BRCA1 | n.242C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.135-1534C>T (n.135-1534C>T) c.37C>T (p.Gln13Ter) c.-218-11630C>T (n.-218-11630C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.421C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.4+18692C>T (n.4+18692C>T) c.-44+18781C>T (n.-44+18781C>T) c.-99+18781C>T (n.-99+18781C>T) n.339C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106490G>C | CA10601805 | BRCA1 | n.242C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.135-1534C>G (n.135-1534C>G) c.37C>G (p.Gln13Glu) c.-218-11630C>G (n.-218-11630C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.421C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.4+18692C>G (n.4+18692C>G) c.-44+18781C>G (n.-44+18781C>G) c.-99+18781C>G (n.-99+18781C>G) n.339C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106490G>T | CA10601806 | BRCA1 | n.242C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.135-1534C>A (n.135-1534C>A) c.37C>A (p.Gln13Lys) c.-218-11630C>A (n.-218-11630C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.421C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.4+18692C>A (n.4+18692C>A) c.-44+18781C>A (n.-44+18781C>A) c.-99+18781C>A (n.-99+18781C>A) n.339C>A n.380C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106490G= | CA2260791590 | BRCA1 | n.242C= c.178C= (p.Gln60=) c.135-1534C= (n.135-1534C=) c.37C= (p.Gln13=) c.-218-11630C= (n.-218-11630C=) c.*114C= (n.*114C=) n.421C= c.*52C= (n.*52C=) c.4+18692C= (n.4+18692C=) c.-44+18781C= (n.-44+18781C=) c.-99+18781C= (n.-99+18781C=) n.339C= n.380C= | dbSNP |