| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43115729C>T | CA000861 | BRCA1 | n.195G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-8+8288G>A (n.-8+8288G>A) c.-219+9542G>A (n.-219+9542G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) n.374G>A n.250G>A c.4+9453G>A (n.4+9453G>A) c.-44+9542G>A (n.-44+9542G>A) c.-99+9542G>A (n.-99+9542G>A) n.292G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115729C>A | CA000862 | BRCA1 | n.195G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-8+8288G>T (n.-8+8288G>T) c.-219+9542G>T (n.-219+9542G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) n.374G>T n.250G>T c.4+9453G>T (n.4+9453G>T) c.-44+9542G>T (n.-44+9542G>T) c.-99+9542G>T (n.-99+9542G>T) n.292G>T n.333G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115729C>G | CA10601897 | BRCA1 | n.195G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-8+8288G>C (n.-8+8288G>C) c.-219+9542G>C (n.-219+9542G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) n.374G>C n.250G>C c.4+9453G>C (n.4+9453G>C) c.-44+9542G>C (n.-44+9542G>C) c.-99+9542G>C (n.-99+9542G>C) n.292G>C n.333G>C | ClinVar dbSNP |