| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43115775C>G | CA10601984 | BRCA1 | n.149G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) c.-8+8242G>C (n.-8+8242G>C) c.-219+9496G>C (n.-219+9496G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.328G>C n.204G>C c.4+9407G>C (n.4+9407G>C) c.-44+9496G>C (n.-44+9496G>C) c.-99+9496G>C (n.-99+9496G>C) n.246G>C n.287G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115775C>T | CA10601985 | BRCA1 | n.149G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) c.-8+8242G>A (n.-8+8242G>A) c.-219+9496G>A (n.-219+9496G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.328G>A n.204G>A c.4+9407G>A (n.4+9407G>A) c.-44+9496G>A (n.-44+9496G>A) c.-99+9496G>A (n.-99+9496G>A) n.246G>A n.287G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115775C>A | CA003943 | BRCA1 | n.149G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) c.-8+8242G>T (n.-8+8242G>T) c.-219+9496G>T (n.-219+9496G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.328G>T n.204G>T c.4+9407G>T (n.4+9407G>T) c.-44+9496G>T (n.-44+9496G>T) c.-99+9496G>T (n.-99+9496G>T) n.246G>T n.287G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115775C= | CA2260795934 | BRCA1 | n.149G= c.85G= (p.Glu29=) c.-8+8242G= (n.-8+8242G=) c.-219+9496G= (n.-219+9496G=) c.-57G= (n.-57G=) n.328G= n.204G= c.4+9407G= (n.4+9407G=) c.-44+9496G= (n.-44+9496G=) c.-99+9496G= (n.-99+9496G=) n.246G= n.287G= | dbSNP |