Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43124027A>C | CA10602016 | BRCA1 | n.134T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) c.-18T>G (n.-18T>G) c.-219+1244T>G (n.-219+1244T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) n.313T>G n.189T>G c.4+1155T>G (n.4+1155T>G) c.-44+1244T>G (n.-44+1244T>G) c.-99+1244T>G (n.-99+1244T>G) c.70T>G n.231T>G n.272T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43124027A>T | CA10602017 | BRCA1 | n.134T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) c.-18T>A (n.-18T>A) c.-219+1244T>A (n.-219+1244T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) n.313T>A n.189T>A c.4+1155T>A (n.4+1155T>A) c.-44+1244T>A (n.-44+1244T>A) c.-99+1244T>A (n.-99+1244T>A) c.70T>A n.231T>A n.272T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43124027A>G | CA003829 | BRCA1 | n.134T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) c.-18T>C (n.-18T>C) c.-219+1244T>C (n.-219+1244T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) n.313T>C n.189T>C c.4+1155T>C (n.4+1155T>C) c.-44+1244T>C (n.-44+1244T>C) c.-99+1244T>C (n.-99+1244T>C) c.70T>C n.231T>C n.272T>C | ClinVar dbSNP |