| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092142G>C | CA002190 | BRCA1 | n.3453C>G c.3389C>G (p.Ser1130Ter) c.3263C>G (p.Ser1088Ter) c.3386C>G (p.Ser1129Ter) c.3311C>G (p.Ser1104Ter) c.785-1110C>G (n.785-1110C>G) c.647-1110C>G (n.647-1110C>G) c.2501C>G (p.Ser834Ter) c.3266C>G (p.Ser1089Ter) c.3248C>G (p.Ser1083Ter) c.665-1110C>G (n.665-1110C>G) c.707-1110C>G (n.707-1110C>G) c.671-1110C>G (n.671-1110C>G) c.*3172C>G (n.*3172C>G) c.788-1110C>G (n.788-1110C>G) c.410-1110C>G (n.410-1110C>G) c.413-1110C>G (n.413-1110C>G) c.5-28191C>G (n.5-28191C>G) c.-43-17621C>G (n.-43-17621C>G) c.-99+33129C>G (n.-99+33129C>G) n.3525C>G n.3566C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092142G>A | CA10595198 | BRCA1 | n.3453C>T c.3389C>T (p.Ser1130Leu) c.3263C>T (p.Ser1088Leu) c.3386C>T (p.Ser1129Leu) c.3311C>T (p.Ser1104Leu) c.785-1110C>T (n.785-1110C>T) c.647-1110C>T (n.647-1110C>T) c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.3266C>T (p.Ser1089Leu) c.3248C>T (p.Ser1083Leu) c.665-1110C>T (n.665-1110C>T) c.707-1110C>T (n.707-1110C>T) c.671-1110C>T (n.671-1110C>T) c.*3172C>T (n.*3172C>T) c.788-1110C>T (n.788-1110C>T) c.410-1110C>T (n.410-1110C>T) c.413-1110C>T (n.413-1110C>T) c.5-28191C>T (n.5-28191C>T) c.-43-17621C>T (n.-43-17621C>T) c.-99+33129C>T (n.-99+33129C>T) n.3525C>T n.3566C>T | dbSNP |