| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092263G>A | CA002112 | BRCA1 | n.3332C>T c.3268C>T (p.Gln1090Ter) c.3142C>T (p.Gln1048Ter) c.3265C>T (p.Gln1089Ter) c.3190C>T (p.Gln1064Ter) c.785-1231C>T (n.785-1231C>T) c.647-1231C>T (n.647-1231C>T) c.2380C>T (p.Gln794Ter) c.3145C>T (p.Gln1049Ter) c.3127C>T (p.Gln1043Ter) c.665-1231C>T (n.665-1231C>T) c.707-1231C>T (n.707-1231C>T) c.671-1231C>T (n.671-1231C>T) c.*3051C>T (n.*3051C>T) c.788-1231C>T (n.788-1231C>T) c.410-1231C>T (n.410-1231C>T) c.413-1231C>T (n.413-1231C>T) c.5-28312C>T (n.5-28312C>T) c.-43-17742C>T (n.-43-17742C>T) c.-99+33008C>T (n.-99+33008C>T) n.3404C>T n.3445C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092263G>T | CA10595453 | BRCA1 | n.3332C>A c.3268C>A (p.Gln1090Lys) c.3142C>A (p.Gln1048Lys) c.3265C>A (p.Gln1089Lys) c.3190C>A (p.Gln1064Lys) c.785-1231C>A (n.785-1231C>A) c.647-1231C>A (n.647-1231C>A) c.2380C>A (p.Gln794Lys) c.3145C>A (p.Gln1049Lys) c.3127C>A (p.Gln1043Lys) c.665-1231C>A (n.665-1231C>A) c.707-1231C>A (n.707-1231C>A) c.671-1231C>A (n.671-1231C>A) c.*3051C>A (n.*3051C>A) c.788-1231C>A (n.788-1231C>A) c.410-1231C>A (n.410-1231C>A) c.413-1231C>A (n.413-1231C>A) c.5-28312C>A (n.5-28312C>A) c.-43-17742C>A (n.-43-17742C>A) c.-99+33008C>A (n.-99+33008C>A) n.3404C>A n.3445C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092263G>C | CA10595452 | BRCA1 | n.3332C>G c.3268C>G (p.Gln1090Glu) c.3142C>G (p.Gln1048Glu) c.3265C>G (p.Gln1089Glu) c.3190C>G (p.Gln1064Glu) c.785-1231C>G (n.785-1231C>G) c.647-1231C>G (n.647-1231C>G) c.2380C>G (p.Gln794Glu) c.3145C>G (p.Gln1049Glu) c.3127C>G (p.Gln1043Glu) c.665-1231C>G (n.665-1231C>G) c.707-1231C>G (n.707-1231C>G) c.671-1231C>G (n.671-1231C>G) c.*3051C>G (n.*3051C>G) c.788-1231C>G (n.788-1231C>G) c.410-1231C>G (n.410-1231C>G) c.413-1231C>G (n.413-1231C>G) c.5-28312C>G (n.5-28312C>G) c.-43-17742C>G (n.-43-17742C>G) c.-99+33008C>G (n.-99+33008C>G) n.3404C>G n.3445C>G | dbSNP |