| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106457T>A | CA10601746 | BRCA1 | n.275A>T c.211A>T (p.Arg71Trp) c.135-1501A>T (n.135-1501A>T) c.70A>T (p.Arg24Trp) c.-218-11597A>T (n.-218-11597A>T) c.*126+21A>T (n.*126+21A>T) n.454A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.190+21A>T (n.190+21A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.4+18725A>T (n.4+18725A>T) c.-44+18814A>T (n.-44+18814A>T) c.-99+18814A>T (n.-99+18814A>T) n.351+21A>T n.392+21A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106457T>C | CA001398 | BRCA1 | n.275A>G c.211A>G (p.Arg71Gly) c.135-1501A>G (n.135-1501A>G) c.70A>G (p.Arg24Gly) c.-218-11597A>G (n.-218-11597A>G) c.*126+21A>G (n.*126+21A>G) n.454A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.190+21A>G (n.190+21A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.4+18725A>G (n.4+18725A>G) c.-44+18814A>G (n.-44+18814A>G) c.-99+18814A>G (n.-99+18814A>G) n.351+21A>G n.392+21A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106457T>G | CA500128073 | BRCA1 | n.275A>C c.211A>C (p.Arg71=) c.135-1501A>C (n.135-1501A>C) c.70A>C (p.Arg24=) c.-218-11597A>C (n.-218-11597A>C) c.*126+21A>C (n.*126+21A>C) n.454A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.190+21A>C (n.190+21A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.4+18725A>C (n.4+18725A>C) c.-44+18814A>C (n.-44+18814A>C) c.-99+18814A>C (n.-99+18814A>C) n.351+21A>C n.392+21A>C | ClinVar dbSNP |