| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106529A>G | CA10601875 | BRCA1 | n.203T>C c.139T>C (p.Cys47Arg) c.135-1573T>C (n.135-1573T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) c.-218-11669T>C (n.-218-11669T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.382T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.4+18653T>C (n.4+18653T>C) c.-44+18742T>C (n.-44+18742T>C) c.-99+18742T>C (n.-99+18742T>C) n.300T>C n.341T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106529A>C | CA000943 | BRCA1 | n.203T>G c.139T>G (p.Cys47Gly) c.135-1573T>G (n.135-1573T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.-218-11669T>G (n.-218-11669T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.382T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.4+18653T>G (n.4+18653T>G) c.-44+18742T>G (n.-44+18742T>G) c.-99+18742T>G (n.-99+18742T>G) n.300T>G n.341T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106529A>T | CA10601876 | BRCA1 | n.203T>A c.139T>A (p.Cys47Ser) c.135-1573T>A (n.135-1573T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) c.-218-11669T>A (n.-218-11669T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.382T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.4+18653T>A (n.4+18653T>A) c.-44+18742T>A (n.-44+18742T>A) c.-99+18742T>A (n.-99+18742T>A) n.300T>A n.341T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106529A= | CA2260791637 | BRCA1 | n.203T= c.139T= (p.Cys47=) c.135-1573T= (n.135-1573T=) c.-3T= (n.-3T=) c.-218-11669T= (n.-218-11669T=) c.*75T= (n.*75T=) n.382T= c.*13T= (n.*13T=) c.4+18653T= (n.4+18653T=) c.-44+18742T= (n.-44+18742T=) c.-99+18742T= (n.-99+18742T=) n.300T= n.341T= | dbSNP |