| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091867C>G | CA10594642 | BRCA1 | n.3728G>C c.3664G>C (p.Glu1222Gln) c.3538G>C (p.Glu1180Gln) c.3661G>C (p.Glu1221Gln) c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.785-835G>C (n.785-835G>C) c.647-835G>C (n.647-835G>C) c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.3541G>C (p.Glu1181Gln) c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.665-835G>C (n.665-835G>C) c.707-835G>C (n.707-835G>C) c.671-835G>C (n.671-835G>C) c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.788-835G>C (n.788-835G>C) c.410-835G>C (n.410-835G>C) c.413-835G>C (n.413-835G>C) c.5-27916G>C (n.5-27916G>C) c.-43-17346G>C (n.-43-17346G>C) c.-99+33404G>C (n.-99+33404G>C) n.3800G>C n.3841G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091867C>A | CA002348 | BRCA1 | n.3728G>T c.3664G>T (p.Glu1222Ter) c.3538G>T (p.Glu1180Ter) c.3661G>T (p.Glu1221Ter) c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.785-835G>T (n.785-835G>T) c.647-835G>T (n.647-835G>T) c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.3541G>T (p.Glu1181Ter) c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.665-835G>T (n.665-835G>T) c.707-835G>T (n.707-835G>T) c.671-835G>T (n.671-835G>T) c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.788-835G>T (n.788-835G>T) c.410-835G>T (n.410-835G>T) c.413-835G>T (n.413-835G>T) c.5-27916G>T (n.5-27916G>T) c.-43-17346G>T (n.-43-17346G>T) c.-99+33404G>T (n.-99+33404G>T) n.3800G>T n.3841G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091867C>T | CA10594643 | BRCA1 | n.3728G>A c.3664G>A (p.Glu1222Lys) c.3538G>A (p.Glu1180Lys) c.3661G>A (p.Glu1221Lys) c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.785-835G>A (n.785-835G>A) c.647-835G>A (n.647-835G>A) c.2776G>A (p.Glu926Lys) c.3541G>A (p.Glu1181Lys) c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.665-835G>A (n.665-835G>A) c.707-835G>A (n.707-835G>A) c.671-835G>A (n.671-835G>A) c.*3447G>A (n.*3447G>A) c.788-835G>A (n.788-835G>A) c.410-835G>A (n.410-835G>A) c.413-835G>A (n.413-835G>A) c.5-27916G>A (n.5-27916G>A) c.-43-17346G>A (n.-43-17346G>A) c.-99+33404G>A (n.-99+33404G>A) n.3800G>A n.3841G>A | ClinVar dbSNP |