| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104928G>T | CA10601675 | BRCA1 | n.305C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) c.-218-10068C>A (n.-218-10068C>A) n.1212C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.484C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.4+20254C>A (n.4+20254C>A) c.-44+20343C>A (n.-44+20343C>A) c.-99+20343C>A (n.-99+20343C>A) n.380C>A n.421C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104928G>C | CA10601674 | BRCA1 | n.305C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) c.-218-10068C>G (n.-218-10068C>G) n.1212C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.484C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.4+20254C>G (n.4+20254C>G) c.-44+20343C>G (n.-44+20343C>G) c.-99+20343C>G (n.-99+20343C>G) n.380C>G n.421C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104928G>A | CA001613 | BRCA1 | n.305C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) c.-218-10068C>T (n.-218-10068C>T) n.1212C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.484C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.4+20254C>T (n.4+20254C>T) c.-44+20343C>T (n.-44+20343C>T) c.-99+20343C>T (n.-99+20343C>T) n.380C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |