| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094239A>C | CA000845 | BRCA1 | n.1356T>G c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.1166T>G (p.Leu389Ter) c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.1214T>G (p.Leu405Ter) c.784+505T>G (n.784+505T>G) c.646+505T>G (n.646+505T>G) c.404T>G (p.Leu135Ter) c.1169T>G (p.Leu390Ter) c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.664+505T>G (n.664+505T>G) c.706+505T>G (n.706+505T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.670+1607T>G (n.670+1607T>G) c.643T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.787+505T>G (n.787+505T>G) c.889T>G c.409+505T>G (n.409+505T>G) c.412+505T>G (n.412+505T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.5-30288T>G (n.5-30288T>G) c.-43-19718T>G (n.-43-19718T>G) c.-99+31032T>G (n.-99+31032T>G) n.1428T>G n.1469T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43094239A>T | CA10599470 | BRCA1 | n.1356T>A c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.784+505T>A (n.784+505T>A) c.646+505T>A (n.646+505T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.664+505T>A (n.664+505T>A) c.706+505T>A (n.706+505T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.670+1607T>A (n.670+1607T>A) c.643T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.787+505T>A (n.787+505T>A) c.889T>A c.409+505T>A (n.409+505T>A) c.412+505T>A (n.412+505T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.5-30288T>A (n.5-30288T>A) c.-43-19718T>A (n.-43-19718T>A) c.-99+31032T>A (n.-99+31032T>A) n.1428T>A n.1469T>A | dbSNP |