Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43091594G>ACA002527BRCA1n.4001C>T
c.3937C>T (p.Gln1313Ter)
c.3811C>T (p.Gln1271Ter)
c.3934C>T (p.Gln1312Ter)
c.3859C>T (p.Gln1287Ter)
c.785-562C>T (n.785-562C>T)
c.647-562C>T (n.647-562C>T)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.3814C>T (p.Gln1272Ter)
c.3796C>T (p.Gln1266Ter)
c.665-562C>T (n.665-562C>T)
c.707-562C>T (n.707-562C>T)
c.258C>T
c.671-562C>T (n.671-562C>T)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
c.231C>T
c.788-562C>T (n.788-562C>T)
c.410-562C>T (n.410-562C>T)
c.413-562C>T (n.413-562C>T)
c.5-27643C>T (n.5-27643C>T)
c.-43-17073C>T (n.-43-17073C>T)
c.-99+33677C>T (n.-99+33677C>T)
n.4073C>T
n.4114C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091594G>CCA10594087BRCA1n.4001C>G
c.3937C>G (p.Gln1313Glu)
c.3811C>G (p.Gln1271Glu)
c.3934C>G (p.Gln1312Glu)
c.3859C>G (p.Gln1287Glu)
c.785-562C>G (n.785-562C>G)
c.647-562C>G (n.647-562C>G)
c.3049C>G (p.Gln1017Glu)
c.3814C>G (p.Gln1272Glu)
c.3796C>G (p.Gln1266Glu)
c.665-562C>G (n.665-562C>G)
c.707-562C>G (n.707-562C>G)
c.258C>G
c.671-562C>G (n.671-562C>G)
c.*3720C>G (n.*3720C>G)
c.231C>G
c.788-562C>G (n.788-562C>G)
c.410-562C>G (n.410-562C>G)
c.413-562C>G (n.413-562C>G)
c.5-27643C>G (n.5-27643C>G)
c.-43-17073C>G (n.-43-17073C>G)
c.-99+33677C>G (n.-99+33677C>G)
n.4073C>G
n.4114C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091594G>TCA10594088BRCA1n.4001C>A
c.3937C>A (p.Gln1313Lys)
c.3811C>A (p.Gln1271Lys)
c.3934C>A (p.Gln1312Lys)
c.3859C>A (p.Gln1287Lys)
c.785-562C>A (n.785-562C>A)
c.647-562C>A (n.647-562C>A)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.3814C>A (p.Gln1272Lys)
c.3796C>A (p.Gln1266Lys)
c.665-562C>A (n.665-562C>A)
c.707-562C>A (n.707-562C>A)
c.258C>A
c.671-562C>A (n.671-562C>A)
c.*3720C>A (n.*3720C>A)
c.231C>A
c.788-562C>A (n.788-562C>A)
c.410-562C>A (n.410-562C>A)
c.413-562C>A (n.413-562C>A)
c.5-27643C>A (n.5-27643C>A)
c.-43-17073C>A (n.-43-17073C>A)
c.-99+33677C>A (n.-99+33677C>A)
n.4073C>A
n.4114C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched