Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43092222A>G | CA500232650 | BRCA1 | n.3373T>C c.3309T>C (p.Cys1103=) c.3183T>C (p.Cys1061=) c.3306T>C (p.Cys1102=) c.3231T>C (p.Cys1077=) c.785-1190T>C (n.785-1190T>C) c.647-1190T>C (n.647-1190T>C) c.2421T>C (p.Cys807=) c.3186T>C (p.Cys1062=) c.3168T>C (p.Cys1056=) c.665-1190T>C (n.665-1190T>C) c.707-1190T>C (n.707-1190T>C) c.671-1190T>C (n.671-1190T>C) c.*3092T>C (n.*3092T>C) c.788-1190T>C (n.788-1190T>C) c.410-1190T>C (n.410-1190T>C) c.413-1190T>C (n.413-1190T>C) c.5-28271T>C (n.5-28271T>C) c.-43-17701T>C (n.-43-17701T>C) c.-99+33049T>C (n.-99+33049T>C) n.3445T>C n.3486T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092222A>T | CA002136 | BRCA1 | n.3373T>A c.3309T>A (p.Cys1103Ter) c.3183T>A (p.Cys1061Ter) c.3306T>A (p.Cys1102Ter) c.3231T>A (p.Cys1077Ter) c.785-1190T>A (n.785-1190T>A) c.647-1190T>A (n.647-1190T>A) c.2421T>A (p.Cys807Ter) c.3186T>A (p.Cys1062Ter) c.3168T>A (p.Cys1056Ter) c.665-1190T>A (n.665-1190T>A) c.707-1190T>A (n.707-1190T>A) c.671-1190T>A (n.671-1190T>A) c.*3092T>A (n.*3092T>A) c.788-1190T>A (n.788-1190T>A) c.410-1190T>A (n.410-1190T>A) c.413-1190T>A (n.413-1190T>A) c.5-28271T>A (n.5-28271T>A) c.-43-17701T>A (n.-43-17701T>A) c.-99+33049T>A (n.-99+33049T>A) n.3445T>A n.3486T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092222A>C | CA10595370 | BRCA1 | n.3373T>G c.3309T>G (p.Cys1103Trp) c.3183T>G (p.Cys1061Trp) c.3306T>G (p.Cys1102Trp) c.3231T>G (p.Cys1077Trp) c.785-1190T>G (n.785-1190T>G) c.647-1190T>G (n.647-1190T>G) c.2421T>G (p.Cys807Trp) c.3186T>G (p.Cys1062Trp) c.3168T>G (p.Cys1056Trp) c.665-1190T>G (n.665-1190T>G) c.707-1190T>G (n.707-1190T>G) c.671-1190T>G (n.671-1190T>G) c.*3092T>G (n.*3092T>G) c.788-1190T>G (n.788-1190T>G) c.410-1190T>G (n.410-1190T>G) c.413-1190T>G (n.413-1190T>G) c.5-28271T>G (n.5-28271T>G) c.-43-17701T>G (n.-43-17701T>G) c.-99+33049T>G (n.-99+33049T>G) n.3445T>G n.3486T>G | dbSNP |