| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094081C>T | CA10599141 | BRCA1 | n.1514G>A c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.784+663G>A (n.784+663G>A) c.646+663G>A (n.646+663G>A) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.664+663G>A (n.664+663G>A) c.706+663G>A (n.706+663G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.670+1765G>A (n.670+1765G>A) c.801G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.787+663G>A (n.787+663G>A) c.409+663G>A (n.409+663G>A) c.412+663G>A (n.412+663G>A) c.5-30130G>A (n.5-30130G>A) c.-43-19560G>A (n.-43-19560G>A) c.-99+31190G>A (n.-99+31190G>A) n.1586G>A n.1627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094081C>G | CA10599140 | BRCA1 | n.1514G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.784+663G>C (n.784+663G>C) c.646+663G>C (n.646+663G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.664+663G>C (n.664+663G>C) c.706+663G>C (n.706+663G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.670+1765G>C (n.670+1765G>C) c.801G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.787+663G>C (n.787+663G>C) c.409+663G>C (n.409+663G>C) c.412+663G>C (n.412+663G>C) c.5-30130G>C (n.5-30130G>C) c.-43-19560G>C (n.-43-19560G>C) c.-99+31190G>C (n.-99+31190G>C) n.1586G>C n.1627G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094081C>A | CA000973 | BRCA1 | n.1514G>T c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.1324G>T (p.Gly442Ter) c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.784+663G>T (n.784+663G>T) c.646+663G>T (n.646+663G>T) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.664+663G>T (n.664+663G>T) c.706+663G>T (n.706+663G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.670+1765G>T (n.670+1765G>T) c.801G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.787+663G>T (n.787+663G>T) c.409+663G>T (n.409+663G>T) c.412+663G>T (n.412+663G>T) c.5-30130G>T (n.5-30130G>T) c.-43-19560G>T (n.-43-19560G>T) c.-99+31190G>T (n.-99+31190G>T) n.1586G>T n.1627G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094081C= | CA2260784594 | BRCA1 | n.1514G= c.1450G= (p.Gly484=) c.1324G= (p.Gly442=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1372G= (p.Gly458=) c.784+663G= (n.784+663G=) c.646+663G= (n.646+663G=) c.562G= (p.Gly188=) c.1327G= (p.Gly443=) c.1309G= (p.Gly437=) c.664+663G= (n.664+663G=) c.706+663G= (n.706+663G=) c.*1458G= (n.*1458G=) c.670+1765G= (n.670+1765G=) c.801G= c.*1233G= (n.*1233G=) c.787+663G= (n.787+663G=) c.409+663G= (n.409+663G=) c.412+663G= (n.412+663G=) c.5-30130G= (n.5-30130G=) c.-43-19560G= (n.-43-19560G=) c.-99+31190G= (n.-99+31190G=) n.1586G= n.1627G= | dbSNP |