| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093426A>C | CA001394 | BRCA1 | n.2169T>G c.2105T>G (p.Leu702Ter) c.1979T>G (p.Leu660Ter) c.2102T>G (p.Leu701Ter) c.2027T>G (p.Leu676Ter) c.784+1318T>G (n.784+1318T>G) c.646+1318T>G (n.646+1318T>G) c.1217T>G (p.Leu406Ter) c.1982T>G (p.Leu661Ter) c.1964T>G (p.Leu655Ter) c.664+1318T>G (n.664+1318T>G) c.706+1318T>G (n.706+1318T>G) c.671-2394T>G (n.671-2394T>G) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.787+1318T>G (n.787+1318T>G) c.409+1318T>G (n.409+1318T>G) c.412+1318T>G (n.412+1318T>G) c.5-29475T>G (n.5-29475T>G) c.-43-18905T>G (n.-43-18905T>G) c.-99+31845T>G (n.-99+31845T>G) n.2241T>G n.2282T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093426A>T | CA10597794 | BRCA1 | n.2169T>A c.2105T>A (p.Leu702Ter) c.1979T>A (p.Leu660Ter) c.2102T>A (p.Leu701Ter) c.2027T>A (p.Leu676Ter) c.784+1318T>A (n.784+1318T>A) c.646+1318T>A (n.646+1318T>A) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.664+1318T>A (n.664+1318T>A) c.706+1318T>A (n.706+1318T>A) c.671-2394T>A (n.671-2394T>A) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.787+1318T>A (n.787+1318T>A) c.409+1318T>A (n.409+1318T>A) c.412+1318T>A (n.412+1318T>A) c.5-29475T>A (n.5-29475T>A) c.-43-18905T>A (n.-43-18905T>A) c.-99+31845T>A (n.-99+31845T>A) n.2241T>A n.2282T>A | dbSNP |