| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094569C>G | CA10600139 | BRCA1 | n.1026G>C c.962G>C (p.Trp321Ser) c.836G>C (p.Trp279Ser) c.959G>C (p.Trp320Ser) c.884G>C (p.Trp295Ser) c.784+175G>C (n.784+175G>C) c.646+175G>C (n.646+175G>C) c.74G>C (p.Trp25Ser) c.839G>C (p.Trp280Ser) c.821G>C (p.Trp274Ser) c.664+175G>C (n.664+175G>C) c.706+175G>C (n.706+175G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.670+1277G>C (n.670+1277G>C) c.313G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.787+175G>C (n.787+175G>C) c.559G>C c.409+175G>C (n.409+175G>C) c.412+175G>C (n.412+175G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.4+30613G>C (n.4+30613G>C) c.-43-20048G>C (n.-43-20048G>C) c.-99+30702G>C (n.-99+30702G>C) n.1098G>C n.1139G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094569C>A | CA10600138 | BRCA1 | n.1026G>T c.962G>T (p.Trp321Leu) c.836G>T (p.Trp279Leu) c.959G>T (p.Trp320Leu) c.884G>T (p.Trp295Leu) c.784+175G>T (n.784+175G>T) c.646+175G>T (n.646+175G>T) c.74G>T (p.Trp25Leu) c.839G>T (p.Trp280Leu) c.821G>T (p.Trp274Leu) c.664+175G>T (n.664+175G>T) c.706+175G>T (n.706+175G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.670+1277G>T (n.670+1277G>T) c.313G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.787+175G>T (n.787+175G>T) c.559G>T c.409+175G>T (n.409+175G>T) c.412+175G>T (n.412+175G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.4+30613G>T (n.4+30613G>T) c.-43-20048G>T (n.-43-20048G>T) c.-99+30702G>T (n.-99+30702G>T) n.1098G>T n.1139G>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43094569C>T | CA003986 | BRCA1 | n.1026G>A c.962G>A (p.Trp321Ter) c.836G>A (p.Trp279Ter) c.959G>A (p.Trp320Ter) c.884G>A (p.Trp295Ter) c.784+175G>A (n.784+175G>A) c.646+175G>A (n.646+175G>A) c.74G>A (p.Trp25Ter) c.839G>A (p.Trp280Ter) c.821G>A (p.Trp274Ter) c.664+175G>A (n.664+175G>A) c.706+175G>A (n.706+175G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.670+1277G>A (n.670+1277G>A) c.313G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.787+175G>A (n.787+175G>A) c.559G>A c.409+175G>A (n.409+175G>A) c.412+175G>A (n.412+175G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.4+30613G>A (n.4+30613G>A) c.-43-20048G>A (n.-43-20048G>A) c.-99+30702G>A (n.-99+30702G>A) n.1098G>A n.1139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |