Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43092191C>A | CA002163 | BRCA1 | n.3404G>T c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.3214G>T (p.Glu1072Ter) c.3337G>T (p.Glu1113Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.785-1159G>T (n.785-1159G>T) c.647-1159G>T (n.647-1159G>T) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3199G>T (p.Glu1067Ter) c.665-1159G>T (n.665-1159G>T) c.707-1159G>T (n.707-1159G>T) c.671-1159G>T (n.671-1159G>T) c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.788-1159G>T (n.788-1159G>T) c.410-1159G>T (n.410-1159G>T) c.413-1159G>T (n.413-1159G>T) c.5-28240G>T (n.5-28240G>T) c.-43-17670G>T (n.-43-17670G>T) c.-99+33080G>T (n.-99+33080G>T) n.3476G>T n.3517G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092191C>G | CA10595296 | BRCA1 | n.3404G>C c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.3214G>C (p.Glu1072Gln) c.3337G>C (p.Glu1113Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.785-1159G>C (n.785-1159G>C) c.647-1159G>C (n.647-1159G>C) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3199G>C (p.Glu1067Gln) c.665-1159G>C (n.665-1159G>C) c.707-1159G>C (n.707-1159G>C) c.671-1159G>C (n.671-1159G>C) c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.788-1159G>C (n.788-1159G>C) c.410-1159G>C (n.410-1159G>C) c.413-1159G>C (n.413-1159G>C) c.5-28240G>C (n.5-28240G>C) c.-43-17670G>C (n.-43-17670G>C) c.-99+33080G>C (n.-99+33080G>C) n.3476G>C n.3517G>C | dbSNP |
17 | g.43092191C>T | CA10595297 | BRCA1 | n.3404G>A c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.3214G>A (p.Glu1072Lys) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.785-1159G>A (n.785-1159G>A) c.647-1159G>A (n.647-1159G>A) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3199G>A (p.Glu1067Lys) c.665-1159G>A (n.665-1159G>A) c.707-1159G>A (n.707-1159G>A) c.671-1159G>A (n.671-1159G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.788-1159G>A (n.788-1159G>A) c.410-1159G>A (n.410-1159G>A) c.413-1159G>A (n.413-1159G>A) c.5-28240G>A (n.5-28240G>A) c.-43-17670G>A (n.-43-17670G>A) c.-99+33080G>A (n.-99+33080G>A) n.3476G>A n.3517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092191C= | CA2260782703 | BRCA1 | n.3404G= c.3340G= (p.Glu1114=) c.3214G= (p.Glu1072=) c.3337G= (p.Glu1113=) c.3262G= (p.Glu1088=) c.785-1159G= (n.785-1159G=) c.647-1159G= (n.647-1159G=) c.2452G= (p.Glu818=) c.3217G= (p.Glu1073=) c.3199G= (p.Glu1067=) c.665-1159G= (n.665-1159G=) c.707-1159G= (n.707-1159G=) c.671-1159G= (n.671-1159G=) c.*3123G= (n.*3123G=) c.788-1159G= (n.788-1159G=) c.410-1159G= (n.410-1159G=) c.413-1159G= (n.413-1159G=) c.5-28240G= (n.5-28240G=) c.-43-17670G= (n.-43-17670G=) c.-99+33080G= (n.-99+33080G=) n.3476G= n.3517G= | dbSNP |