Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43091663T>A | CA002492 | BRCA1 | n.3932A>T c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.3742A>T (p.Lys1248Ter) c.3865A>T (p.Lys1289Ter) c.3790A>T (p.Lys1264Ter) c.785-631A>T (n.785-631A>T) c.647-631A>T (n.647-631A>T) c.2980A>T (p.Lys994Ter) c.3745A>T (p.Lys1249Ter) c.3727A>T (p.Lys1243Ter) c.665-631A>T (n.665-631A>T) c.707-631A>T (n.707-631A>T) c.189A>T c.671-631A>T (n.671-631A>T) c.*3651A>T (n.*3651A>T) c.162A>T c.788-631A>T (n.788-631A>T) c.410-631A>T (n.410-631A>T) c.413-631A>T (n.413-631A>T) c.5-27712A>T (n.5-27712A>T) c.-43-17142A>T (n.-43-17142A>T) c.-99+33608A>T (n.-99+33608A>T) n.4004A>T n.4045A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091663T>C | CA002491 | BRCA1 | n.3932A>G c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.3742A>G (p.Lys1248Glu) c.3865A>G (p.Lys1289Glu) c.3790A>G (p.Lys1264Glu) c.785-631A>G (n.785-631A>G) c.647-631A>G (n.647-631A>G) c.2980A>G (p.Lys994Glu) c.3745A>G (p.Lys1249Glu) c.3727A>G (p.Lys1243Glu) c.665-631A>G (n.665-631A>G) c.707-631A>G (n.707-631A>G) c.189A>G c.671-631A>G (n.671-631A>G) c.*3651A>G (n.*3651A>G) c.162A>G c.788-631A>G (n.788-631A>G) c.410-631A>G (n.410-631A>G) c.413-631A>G (n.413-631A>G) c.5-27712A>G (n.5-27712A>G) c.-43-17142A>G (n.-43-17142A>G) c.-99+33608A>G (n.-99+33608A>G) n.4004A>G n.4045A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |