Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094309T>C | CA000801 | BRCA1 | n.1286A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.784+435A>G (n.784+435A>G) c.646+435A>G (n.646+435A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.664+435A>G (n.664+435A>G) c.706+435A>G (n.706+435A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.670+1537A>G (n.670+1537A>G) c.573A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.787+435A>G (n.787+435A>G) c.819A>G c.409+435A>G (n.409+435A>G) c.412+435A>G (n.412+435A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.5-30358A>G (n.5-30358A>G) c.-43-19788A>G (n.-43-19788A>G) c.-99+30962A>G (n.-99+30962A>G) n.1358A>G n.1399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094309T>A | CA10589958 | BRCA1 | n.1286A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.784+435A>T (n.784+435A>T) c.646+435A>T (n.646+435A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.664+435A>T (n.664+435A>T) c.706+435A>T (n.706+435A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.670+1537A>T (n.670+1537A>T) c.573A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.787+435A>T (n.787+435A>T) c.819A>T c.409+435A>T (n.409+435A>T) c.412+435A>T (n.412+435A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.5-30358A>T (n.5-30358A>T) c.-43-19788A>T (n.-43-19788A>T) c.-99+30962A>T (n.-99+30962A>T) n.1358A>T n.1399A>T | ClinVar dbSNP |