Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094309T>C | CA000801 | BRCA1 | n.1286A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.784+435A>G (n.784+435A>G) c.646+435A>G (n.646+435A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.664+435A>G (n.664+435A>G) c.706+435A>G (n.706+435A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.670+1537A>G (n.670+1537A>G) c.573A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.787+435A>G (n.787+435A>G) c.819A>G c.409+435A>G (n.409+435A>G) c.412+435A>G (n.412+435A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.5-30358A>G (n.5-30358A>G) c.-43-19788A>G (n.-43-19788A>G) c.-99+30962A>G (n.-99+30962A>G) n.1358A>G n.1399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094309T>A | CA10589958 | BRCA1 | n.1286A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.784+435A>T (n.784+435A>T) c.646+435A>T (n.646+435A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.664+435A>T (n.664+435A>T) c.706+435A>T (n.706+435A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.670+1537A>T (n.670+1537A>T) c.573A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.787+435A>T (n.787+435A>T) c.819A>T c.409+435A>T (n.409+435A>T) c.412+435A>T (n.412+435A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.5-30358A>T (n.5-30358A>T) c.-43-19788A>T (n.-43-19788A>T) c.-99+30962A>T (n.-99+30962A>T) n.1358A>T n.1399A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094309T= | CA2260784807 | BRCA1 | n.1286A= c.1222A= (p.Lys408=) c.1096A= (p.Lys366=) c.1219A= (p.Lys407=) c.1144A= (p.Lys382=) c.784+435A= (n.784+435A=) c.646+435A= (n.646+435A=) c.334A= (p.Lys112=) c.1099A= (p.Lys367=) c.1081A= (p.Lys361=) c.664+435A= (n.664+435A=) c.706+435A= (n.706+435A=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.670+1537A= (n.670+1537A=) c.573A= c.*1005A= (n.*1005A=) c.787+435A= (n.787+435A=) c.819A= c.409+435A= (n.409+435A=) c.412+435A= (n.412+435A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.5-30358A= (n.5-30358A=) c.-43-19788A= (n.-43-19788A=) c.-99+30962A= (n.-99+30962A=) n.1358A= n.1399A= | dbSNP |