Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43092896C>A | CA001729 | BRCA1 | n.2699G>T c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.784+1848G>T (n.784+1848G>T) c.646+1848G>T (n.646+1848G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.664+1848G>T (n.664+1848G>T) c.706+1848G>T (n.706+1848G>T) c.671-1864G>T (n.671-1864G>T) c.*2418G>T (n.*2418G>T) c.787+1848G>T (n.787+1848G>T) c.409+1848G>T (n.409+1848G>T) c.412+1848G>T (n.412+1848G>T) c.5-28945G>T (n.5-28945G>T) c.-43-18375G>T (n.-43-18375G>T) c.-99+32375G>T (n.-99+32375G>T) n.2771G>T n.2812G>T | ClinVar dbSNP |